2025年12月26日，国家罕见病医疗质量控制中心2025年度第二次工作会议暨省级质控中心第三次季调度会在北京协和医院召开。会议对年度工作进行复盘，部署推进“健康中国”战略在罕见病领域深度落地的关键举措。国家罕见病质控中心专家委员会成员及全国各省级质控中心负责人等参会。
质控中心主任、北京协和医院院长张抒扬指出，我国罕见病事业已迈入高质量发展的关键阶段，要紧扣党的二十届四中全会相关部署要求，通过健全质控体系、强化协同联动、深化智慧赋能，破解罕见病诊疗难题。
质控中心副主任、肾内科主任陈丽萌汇报年度核心成效。过去一年，质控中心通过构建“国家-省级-哨点”三级质控架构、推进标准化建设、开展分层分类培训及智慧化赋能，推动基因检测阳性率、患者死亡率等关键指标进一步优化，全国罕见病诊疗同质化水平实现跨越式发展。
多地质控中心负责人分享质控体系实体化、MDT诊疗推广等创新实践，直面基层早期识别滞后、数据整合壁垒等共性挑战，明确2026年延伸市级质控网络、优化特色指标体系等务实规划。
“向死亡病例学习”环节构建起“案例分享-专家解构-经验转化”的学术交流体系，两省质控中心分享典型病例，专家剖析基层认知不足、早期诊断薄弱等症结，强调需完善基层培训、跨学科协作及分级转诊机制，推动医疗安全从“被动应对”转向“主动预防”。
在讨论环节，与会专家提出将罕见病科普纳入质控长效机制、搭建AI培训智能体与国家级MDT协作平台、健全经验共享机制、强化偏远地区支持等前瞻性建议。
质控中心副主任李林康强调，未来将持续完善质控体系，推动罕见病诊疗从“可及”向“优质”跨越，以同质化、规范化质控筑牢健康中国根基。
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